アルポート症候群
アルポート症候群（Alport 症候群）は遺伝する慢性腎炎で、しばしば末期腎不全へと進行します。慢性腎炎というのは…
ギャロウェイモワト症候群
ギャロウェイ・モワト症候群は、腎機能障害と中枢神経障害を合併する、先天性の病気です。疾患名は1968…
エプスタイン症候群
エプスタイン症候群とは、1）血小板減少症、2）腎機能障害、3)難聴、の3つの症状を示す遺伝性の病気です…
ネイルパテラ症候群
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）は爪（形の異常）、肘関節(変形)、膝蓋骨（小さいあるいは無い…
ネフロン癆（ろう）
ネフロン癆(ろう)は、腎臓に嚢胞(球状の袋)ができる進行性の遺伝性疾患です。初期症状としては多飲…
先天性腎尿路異常
先天性腎尿路異常（CAKUT）は，様々な腎尿路異常の総称で，低形成・異形成腎などの発生…
バーター/ギッテルマン症候群
バーター症候群(BS)，ジッテルマン症候群(GS)は低カリウム血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする先天…
ロウ症候群
ロウ症候群とは、1）眼症状、2）中枢神経症状、3)腎症状の3つの症状を示す遺伝性の病気です。ロウ…
小児特発性ネフローゼ症候群
ネフローゼ症候群とは、腎障害によって尿に蛋白がたくさん出ていき、血液中の蛋白が減る（低蛋白血症…
先天性ネフローゼ症候群
生後1年以内に発症するネフローゼ症候群は，生後3か月以内に発症する先天性ネフローゼ症候群(congenital…
WT1関連腎症
WT1という遺伝子の異常に関連して発生する腎症です。主に蛋白尿やネフローゼ症候群（低アルブミン血症）を引き起こし…
常染色体顕性尿細管間質性腎疾患/HNF1β関連疾患
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慢性尿細管間質性腎炎
尿細管間質性腎炎は、様々な原因（薬剤，感染症，代謝疾患，自己免疫疾患など）により腎臓の尿細管および…
鰓耳腎症候群
鰓耳腎症候群(さいじじんしょうこうぐん)はBOR症候群ともよばれ、 頸瘻孔・耳瘻孔・耳介の形の異常など…
