疾患一覧

先天性腎尿路異常
(CAKUT)

先天性腎尿路異常(Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: CAKUT;「カクート」と呼びます)は、「腎臓」と「腎盂・尿管・膀胱・尿道」といった “おしっこの通り道” である「尿路」に起こる病気です。
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先天性ネフローゼ症候群

ネフローゼ症候群とは、腎障害によって尿に蛋白がたくさん出ていき、血液中の蛋白が減る(低蛋白血症)ことが特徴の疾患です。それに伴い、浮腫(むくみ)、腎機能低下、脂質異常症、凝固線溶系異常、免疫異常症などさまざまな症状があらわれます。
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エプスタイン症候群

エプスタイン症候群とは、1)血小板減少症、2)腎機能障害、3)難聴、の3つの症状を示す遺伝性の病気です。 1)の血小板減少症はエプスタイン症候群の全ての患者が生まれた時から認められる症状です。一方、2)腎機能障害、3)難聴については、発症時期が患者さんによって異なります。
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アルポート症候群

アルポート症候群(Alport 症候群)は遺伝する慢性腎炎で、しばしば末期腎不全へと進行します。慢性腎炎というのは、何の症状も無いけれど血尿や蛋白尿が持続的にみられ、少しずつ腎臓の機能が悪くなっていく状態です。末期腎不全というのは、腎臓の機能が悪くなり元に戻らない状態で、透析や腎移植が必要になります。
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鰓耳腎症候群
(BOR症候群)

鰓耳腎症候群(さいじじんしょうこうぐん)はBOR症候群ともよばれ、 頸瘻孔・耳瘻孔・耳介の形の異常などに、難聴と、さまざまな腎臓の形態異常をともなう病気です。 多くの場合、遺伝子の異常によって発症します。
鰓耳腎症候群
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ギャロウェイ・モワト症候群

頭部(脳神経)と腎臓の2つの臓器の発達および形成異常に基づき、小頭症、高度蛋白尿、耳介などの顔貌の形態異常の3症状を認める症候群である。
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ネイルパテラ症候群

ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)は爪(形の異常)、肘関節(変形)、膝蓋骨(小さいあるいは無い)、腸骨(突起がみられる)を4つの特徴とする遺伝性疾患です。しばしば腎臓病を合併します。爪、肘や膝、腸骨などの変化を伴わないにもかかわらず、爪膝蓋骨症候群と同様の腎症だけを呈する場合もあり、これをLMX1B関連腎症と呼びます。
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小児特発性ネフローゼ症候群

ネフローゼ症候群とは、腎障害によって尿に蛋白がたくさん出ていき、血液中の蛋白が減る(低蛋白血症)ことが特徴の疾患です。それに伴い、浮腫(むくみ)、腎機能低下、脂質異常症、凝固線溶系異常、免疫異常症などさまざまな症状があらわれます。 ネフローゼ症候群のうち、糖尿病などの全身性疾患が原因でネフローゼ症候群をきたすものを続発性(二次性)ネフローゼ症候群といい、明らかな原因がないものを特発性(一次性)ネフローゼ症候群といいます。
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ネフロン癆(ろう)

ネフロン癆(ろう)は、腎臓に嚢胞(球状の袋)ができる進行性の遺伝性疾患です。
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ロウ症候群

ロウ症候群とは、1)眼症状、2)中枢神経症状、3)腎症状の3つの症状を示す遺伝性の病気です。
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